O Código de Barras de DNA revela um Único Casal Ancestral Humano?

Código de barras de DNA: sequência específica escolhida para comparações (Imagem).

Ao ser publicado na revista Human Evolution há algumas semanas, um artigo científico iluminou a blogosfera científica. O artigo pergunta: “Por que as mitocôndrias deveriam definir espécies?” Por que isso causou tal debate entre cientistas e leigos interessados ​​em questões de origem?

O papel não parece à primeira vista ser particularmente causar “tremor”. Mas um terremoto acontece no final do resumo, onde os autores MY Stoeckle e DS Thaler dizem:

Diversas linhas convergentes de evidências mostram que a diversidade mitocondrial em humanos modernos decorre da uniformidade de seqüência seguida pelo acúmulo de diversidade amplamente neutra durante uma expansão populacional que começou há aproximadamente 100.000 anos. Uma hipótese direta é que as populações existentes de quase todas as espécies animais chegaram a um resultado semelhante, consequente a um processo semelhante de expansão da uniformidade mitocondrial dentro dos últimos cem ou centenas de milhares de anos. 

Aqui está a versão em poucas notas: Segundo os autores, todas as nossas mitocôndrias vieram de uma população muito pequena há cerca de 100.000 a 200.000 anos, talvez tão pequena quanto um tamanho populacional de dois, embora mais tarde no artigo qualifiquem esse número. De acordo com Stoeckle e Thaler, o mesmo período de tempo é válido para 90% das espécies animais.

O estudo foi encabeçado por agências de notícias sensacionalistas. Ele foi usados em debates e despertou a curiosidade das pessoas comuns. O Daily Mail anunciou:

Todos os seres humanos podem ser descendentes de apenas duas pessoas e um evento catastrófico quase dizimou todas as espécies 100.000 anos atrás, sugere o estudo.

Isso é bem exagerado. Michael Marshall, da Forbes, foi mais cético:

Não, os seres humanos provavelmente não são todos descendentes de um casal que viveu há 200.000 anos.

BioLogos e Peaceful Science publicaram peças, com a Peaceful Science foi mais depreciativa. Curiosamente, os blogs evolucionistas que visitei não comentaram.

O que fazer com o artigo?

Bem, não estou disposta a rejeitar o artigo, mas também não posso apoiá-lo. Eu não acho que o estudo possa reivindicar todas as coisas que ele faz com base nas evidências que eles têm. Que eu tome essa abordagem é irônico. Eu mesmo estou investigando a possibilidade de nossa origem a partir de um único casal humano, então minha opinião não é porque eu excluo a ideia a priori. No entanto, devo confessar que tenho reservas. Muitas perguntas não respondidas.

Também considero porque vi as táticas usadas em Stoeckle e Thaler semelhantes àquelas que foram usadas por proponentes da DI. Denegrir a revista onde artigo foi publicado, e, portanto, declarar que o trabalho é lixo, é errôneo como um argumento, porque artigos controversos têm lugar ao sol, exceto em revistas não-conformistas. Dizer que eles são ignorantes ou piores, desonestos, sem primeiro examinar o trabalho em seus próprios termos, é simplesmente injusto e ad hominem.

Eva mitocondrial

Um furor surgiu em 1987 com a publicação na revista Nature de um artigo de Rebecca Louise Cann, Mark Stoneking e Allan Charles Wilson, intitulado “DNA mitocondrial e evolução humana“. Os autores descreveram o rastreamento de linhagens mitocondriais para uma única fonte, uma mulher. “Postula-se ter vivido cerca de 200.000 anos atrás, provavelmente na África.” A imprensa pegou a ideia e se precipitou com ela dizendo que o artigo era evidência para Eva, ou Eva mitocondrial como ela foi apelidada. Não muito tempo depois, estudos feitos com cromossomos Y resultaram em estimativas para a origem das linhagens cromossômicas em Y no “cromossomo Y de Adão”. Estimativas traçaram a origem da linhagem do cromossomo Y em cerca de 90.000 anos.

Várias coisas para anotar: 

É notoriamente difícil datar genes mitocondriais ou genes do cromossomo Y. Cada um deles tem taxas de mutação diferentes do resto do genoma, e ambos são transmitidos apenas através de um sexo (feminino ou masculino, respectivamente). E ao estudar várias espécies, o tamanho da população e os tempos de geração podem influenciar nas datas. Como uma indicação das dificuldades, as estimativas de data para a Eva mitocondrial e o cromossomo Y de Adam variaram consideravelmente ao longo dos anos.

Outro ponto importante que não deve ser ignorado é como as linhagens genéticas se comportam. Se você seguir linhagens para o passado no tempo, elas tendem a coalescer (se unir, no caso: estreitar até poucos ou apenas um ponto original, ainda que não seja a situação real). Rastrear uma linhagem de volta até um indivíduo não significa que o indivíduo era a única pessoa viva na época, apenas que a linhagem genética se uniu, que não pode ser rastreada para além disso. 

Coalescência

Vamos olhar para linhagens humanas. Quando você desenha uma árvore genealógica, percebe rapidamente quantas pessoas nunca produzem descendentes. Eles morrem jovens ou nunca se casam. Especificamente, porque somente as mulheres transmitem mitocôndrias (ou quase sempre), se uma mulher não tem filhas, sua linhagem mitocondrial cessa.

Olhe para esta figura. Ele traça as linhagens das mulheres que remontam a oito gerações. No topo está a geração ancestral com onze indivíduos. Eu colori as setas para a linhagem vermelha de uma mulher. Na geração final, apenas sua linhagem persiste. Trabalhando do presente para trás, você pode seguir o padrão à medida que se aglutina em uma linhagem, aquela que uma mulher está na primeira linha. Note também que as mitocôndrias, por serem transmitidas de mãe para filha, nunca têm uma mistura do DNA paterno e materno. Isso acelera os efeitos das varreduras genéticas benéficas.

Agora, as linhagens reais geralmente não se aglutinam tão rapidamente, a menos que algo extraordinário tenha acontecido no passado. Isto é apenas um desenho animado. Mas as linhagens coalescem, sempre, devido a processos estocásticos e, para os humanos, a coalescência mitocondrial acontece em 100.000 a 200.000 anos, o mesmo período proposto por Stoeckle e Thaler.

Aquela mulher “original” era, na minha ilustração, a única mulher viva em sua geração? Na minha ilustração, não. Havia gerações antes dela? Nós não podemos dizer. Eu não as incluí. Pode ter havido muitas. Assim, embora todas as mitocôndrias remontem a um genoma mitocondrial, uma mulher, há cerca de 200 mil anos, não significa que a mulher fosse a única viva na época ou a primeira mulher viva. Precisamos de outras fontes de informação para determinar essas coisas. Para a Eva mitocondrial, tudo o que temos é a coalescência de linhagens mitocondriais para uma única mulher. Nós não podemos dizer, por este método, baseado apenas nesta evidência, se ela era a única mulher ou a primeira mulher ou nenhuma das duas.

Interpretando o código de barras

Agora voltando ao artigo de Stoeckle e Thaler. Seu trabalho tem algumas dessas mesmas dificuldades, já que eles estão trabalhando com o DNA mitocondrial. Na verdade, eles usaram uma técnica chamada código de barras. Um pequeno trecho de DNA de um determinado gene mitocondrial é sequenciado por muitos indivíduos em muitas espécies – mais de cinco milhões até agora. Usando esta técnica, foi mostrado que a variação da sequência entre os indivíduos de uma mesma espécie é pequena e agrupada (variação intraespecífica), enquanto a variação da sequência é mais distinta e separada entre espécies diferentes (variação interespecífica), mesmo espécies intimamente relacionadas. Esse padrão de variação de seqüência distintiva é o que permite a identificação de espécies.

Especiação

Ironicamente, a maior parte do artigo não recebeu atenção da mídia. Ele lida com a confiabilidade dos códigos de barras para distinguir espécies e, depois, com o próprio conceito de espécie, não com as datas controversas. Os autores vão diretamente para as espécies como agrupamentos biológicos distintos e reconhecíveis, não se unindo como Darwin poderia sugerir, mas tendo sequências distintas que 90% do tempo podem ser agrupadas de maneira confiável. Essa visão das espécies como entidades discretas vai contra o grão moderno. Eles dizem:

Em um artigo fundador da filogeografia, Avise e seus colegas observaram a divisão de longa data na biologia entre as linhagens intelectuais de Linnaeus para quem as espécies são entidades discretas e as de Darwin que enfatizam a mudança incremental dentro de espécies que levam a novas espécies [4]. Eles propuseram, de forma presciente, que a análise mitocondrial proporcionaria uma maneira de preencher a lacuna intelectual. O código de barras de DNA agora fornece o banco de dados mais abrangente, permitindo uma realização quantitativa e abrangente de toda essa visão.

Eles destacam essa ideia em vários lugares, citando fontes bem conhecidas, mas antigas, por exemplo, Dobzhansky em seu livro Genetics and the Origin of Species (1937):

Em outras palavras, o mundo vivo não é uma matriz única de indivíduos em que duas variantes estão conectadas por séries inteiras transicionais, mas uma matriz de conjuntos mais ou menos distintamente separados, entre os quais intermediários são ausentes ou pelo menos raros. Cada matriz é um aglomerado de indivíduos, geralmente possuindo algumas características comuns e gravitando para um ponto modal definido em sua variação. Portanto, a classificação biológica é simultaneamente um sistema artificial de escaninhos criados para o propósito pragmático de registrar observações de uma maneira conveniente  e um reconhecimento do fato da descontinuidade orgânica.

E então Ernst Mayr (1942, citado em Provine, WB, Ernst Mayr: Genetics and speciation. Genetics, 2004. 167 (3): pp. 1041-6):

A variabilidade reduzida de populações pequenas nem sempre é devido à perda acidental de genes, mas às vezes ao fato de que toda a população foi iniciada por um único par ou por uma única fêmea fertilizada. Esses “fundadores” da população carregavam consigo apenas uma proporção muito pequena da variabilidade da população parental. Esse princípio “fundador” às vezes explica até mesmo a uniformidade de populações bastante grandes, particularmente se elas estiverem bem isoladas e próximas às fronteiras do alcance das espécies.

Essas idéias caíram em desuso, mas talvez mereçam ser revisitadas. A ideia de especiação como resultado do isolamento de pequenas populações, com a fixação de uma diversidade limitada como resultado, é algo que os códigos de barras têm revivido. O padrão visto nos códigos de barras é uma evidência que deve ser contabilizada.

Stoeckle e Thaler discutem vários modelos de como a especiação pode ocorrer (ordenação da linhagem, varreduras seletivas de genes e gargalos), chegando a favorecer os gargalos como a maneira mais rápida de obter uniformidade genética. Gargalos são a melhor explicação para os padrões de código de barras que eles observam, eles acham.

O agrupamento da variação do código de barras não se confunde entre as espécies, como se esperaria com base na suposição de mutação neutra e deriva genética. Os autores propõem que a razão para o agrupamento dentro de espécies e separação entre espécies é um evento de estrangulamento (um colapso populacional) para todas as espécies, incluindo humanos, que essencialmente redefinem os genomas mitocondriais entre as espécies até a uniformidade e entre espécies e distintividade. Um gargalo, ou redução repentina de população, pode ser pensado como uma súbita coalescência de uma ou algumas linhagens dentro de uma espécie – apenas as linhagens genéticas dos sobreviventes persistem. Isso também aumenta a variabilidade entre as espécies, eliminando qualquer sobreposição. Essas populações crescem e acumulam novas mutações ao longo do tempo. São as “novas” mutações que Stoeckle e Thaler usam para estimar a data de 100.000 a 200.000 anos.

Problemas sérios

O problema mais sério que enfrentam é como interpretar o agrupamento de sequências de códigos de barras dentro das espécies – coalescência lenta (ordenação de linhagem) ou coalescência rápida (um gargalo). Linhagens mitocondriais se fundiram a cerca de 100.000 a 200.000 anos atrás, como mostrado pela Eva mitocondrial. Esse é o mesmo período de tempo que Stoeckle e Thaler propõem para suas quedas populacionais. Mas, como vimos, a coalescência, ou a ordenação de linhagem, como eles chamam, não requer um evento catastrófico ou um novo começo. Pode ser uma formação lenta da linhagem, o que chamo de coalescência, ou uma formação rápida da linhagem, o que eles chamam de gargalo.

Como determinar isso? Acontece que a taxa de coalescência é inversamente proporcional ao tamanho efetivo da população. No entanto, 90% de todas as espécies têm a mesma quantidade de diferença de sequência agrupada. Este é um enigma genuíno que precisa ser explicado. Ou um súbito gargalo efetivamente acelerou a coalescência, ou o tamanho efetivo da população para todas essas espécies era constante e de tamanho semelhante. Os autores analisaram tipos muito diferentes de espécies, porém, tornando o tamanho efetivo da população igual altamente improvável. Eles tiveram que escolher entre duas situações improváveis: tamanho populacional efetivo universal ou um gargalo universal – ambas as semelhanças improváveis. Eles escolheram o gargalo como menos improvável.

Existe evidência independente de fósseis ou geologia para indicar um gargalo? Eles discutem brevemente se os fósseis mostram ou não extinções massivas repentinas naquele período sem conclusão clara. Outra questão levantada também é abordada: eles examinaram outros genes mitocondriais? Ou se vemos o mesmo padrão de variação agrupada em genes nucleares? Tanto quanto sei, não há seqüência genômica suficiente de nenhuma espécie que não seja a humana para comparar. 

A maior parte do artigo é gasta defendendo a confiabilidade do código de barras e a distinção das espécies, por razões que devem ser claras agora. É a partir dessas coisas que eles derivam apoio para o conceito de especiação por gargalo. Dessas duas coisas vem a estimativa de uma origem para o Homo sapiens em um gargalo de 100.000 a 200.000 anos atrás. Isso é muita controvérsia para enfrentar. Eles reconhecem isso em sua última frase.

A evolução é melhor vista do banco do passageiro.

Parece-me que eles optaram por dirigir.

 


Original: Ann Gauger. Does Barcoding DNA Reveal a Single Human Ancestral Pair? December 5, 2018.


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